Desarrollo y validación de una técnica TP-PCR para diagnóstico de  Ataxia de Friedreich

Lucía Antonella Gulino García; Jimena Beatriz Cejas; Sandra Beatriz Furfuro

Autores/as

Lucía Antonella Gulino García Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas https://orcid.org/0009-0005-2733-5606
Jimena Beatriz Cejas Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Análisis de ADN https://orcid.org/0009-0005-5756-5760
Sandra Beatriz Furfuro Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Análisis de ADN https://orcid.org/0000-0001-7130-8166

Palabras clave:

Ataxia de Friedreich/diagnóstico, Ataxia de Friedreich/genética, Frataxina, Trastornos heredodegenerativos del sistema nervioso, Enfermedades neurodegenerativas, Ataxia de Friedreich/portadores

Resumen

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Biografía del autor/a

Lucía Antonella Gulino García, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas

Estudiante de Medicina y, a lo largo de su formación académica, ha desarrollado un creciente interés por la investigación. Ha participado en actividades de investigación en el Laboratorio de ADN de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNCUYO, así como en actividades de extensión, entre ellas operativos de salud y recolección de datos.

Jimena Beatriz Cejas, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Análisis de ADN

Bioquímica por la Universidad Juan Agustín Maza, Facultad de Farmacia y Bioquímica; Magíster en Investigación Clínica y Diplomada en Educación para Profesionales de la Salud por la Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas. Se desempeña como Jefa de Trabajos Prácticos (JTP) con dedicación exclusiva y como bioquímica integrante del Laboratorio de Análisis de ADN de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNCuyo. Asimismo, desarrolla actividades de investigación y docencia en la Facultad de Ciencias Médicas de la UNCuyo y cuenta con categorización como investigadora en el Programa de Incentivos, Categoría V, desde el año 2012.

Sandra Beatriz Furfuro, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Análisis de ADN

Profesora titular efectiva y Directora del Laboratorio de Análisis de ADN FCM UNCUYO. Magister en Inmunología de la UNSL. Especialista en Genética Forense otorgado por la Sociedad Argentina de Genética Forense. Diplomada en Educación para profesionales de la Salud. Bioquímica por UNLP.

Desarrollo y validación de una técnica TP-PCR para diagnóstico de Ataxia de Friedreich

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Palabras clave:

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Biografía del autor/a

Lucía Antonella Gulino García, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas

Jimena Beatriz Cejas, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Análisis de ADN

Sandra Beatriz Furfuro, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Análisis de ADN

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