Desarrollo de PCR para el gen FMR1 y aplicación en mujeres con reserva ovárica reducida

Authors

Keywords:

Insuficiencia ovárica primaria/genética, Infertilidad femenina/genética, Premutación FMR1, Repeticiones del triplete citosina-guanina-guanina (CGG)

Abstract

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Author Biographies

Sofía Peralta, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas

Médica por la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo. Ha participado en diversos proyectos de investigación mediante becas de la UNCuyo-SIIP, la Facultad de Ciencias Médicas y el Consejo Interuniversitario Nacional, vinculados al estudio de enfermedades, sistemas endosomal-lisosomales, células tumorales, síndrome del cromosoma X frágil y reserva ovárica reducida. Asimismo, ha realizado una estancia de investigación en el Vienna Biocenter Summer School, en los Max Perutz Labs de Viena, Austria, donde participó en un proyecto sobre el rol de los receptores de reticulofagia en el clearance de micronúcleos.

Sandra Beatriz Furfuro, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Análisis de ADN

Profesora titular efectiva y Directora del Laboratorio de Análisis de ADN FCM UNCUYO. Magister en Inmunología de la UNSL. Especialista en Genética Forense otorgado por la Sociedad Argentina de Genética Forense. Diplomada en Educación para profesionales de la Salud. Bioquímica por UNLP.

Leonardo Pelletan, Instituto de Medicina Reproductiva de Mendoza, Laboratorio

Director de laboratorio del Instituto de Medicina Reporductiva. Responsable del servicio de
diagnósticos Geneticos. Especialista en Embriólogía Clínica. Especialista en Andrología Clínica. Postdoctorado en Ciencias Biológicas - CONICET. Doctor en Ciencias Biológicas - Univ. Nacional de Cuyo. Licenciado en Biología Molecular - Univ. Nacional de San Luis.

Jimena Beatriz Cejas, Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas, Laboratorio de Análisis de ADN

Bioquímica por la Universidad Juan Agustín Maza, Facultad de Farmacia y Bioquímica; Magíster en Investigación Clínica y Diplomada en Educación para Profesionales de la Salud por la Universidad Nacional de Cuyo, Facultad de Ciencias Médicas. Se desempeña como Jefa de Trabajos Prácticos (JTP) con dedicación exclusiva y como bioquímica integrante del Laboratorio de Análisis de ADN de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNCuyo. Asimismo, desarrolla actividades de investigación y docencia en la Facultad de Ciencias Médicas de la UNCuyo y cuenta con categorización como investigadora en el Programa de Incentivos, Categoría V, desde el año 2012.

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25-09-2026

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Vol. 22 No. Especial (Supl. 1) (2026)

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